海北子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
子宫内膜癌36基因NGS检测，精准区分POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L四种亚型，指导预后评估与靶向免疫治疗决策。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需精准评估复发风险与辅助治疗强度
- 手术后需制定辅助治疗方案的患者，避免过度或不足治疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，寻求靶向或免疫治疗机会
- 年轻患者（<50岁）或家族史阳性者，需排查林奇综合征
- 考虑PD-1免疫治疗的患者，需明确MSI状态及MMR基因胚系变异
- 临床医生需进行TCGA分子分型以符合NCCN/ESGO指南推荐
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性覆盖36个基因的全部编码区及关键区域，包括POLE外切酶域（exon9-14）、TP53、PTEN、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、CTNNB1、KRAS、PIK3CA等。同时分析MSI状态的34个微卫星位点，实现TCGA分子分型四分类：POLE突变型（预后最好）、MSI-H型（预后中等，PD-1强适应证）、CN-H高拷贝型（预后最差）、CN-L低拷贝型（预后中等）。检测变异类型涵盖点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及融合基因。可发现驱动基因突变（如PTEN、ARID1A、PIK3CA等）、林奇综合征相关胚系突变、以及靶向用药相关变异（如PIK3CA、ERBB2等）。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域；拷贝数变异灵敏度有限；极低比例嵌合变异可能漏检；POLE突变需重点关注外切酶域特定热点。
检测流程
检测样本灵活多样，首选手术组织石蜡切片或石蜡包埋组织块，也可使用新鲜组织、穿刺活检组织。无需空腹，无创伤。本地医院或诊所可协助采样，支持全国邮寄送检。样本采集后常温稳定运输，报告周期约10个工作日。
准确性说明
检测采用NGS技术，每个基因位点测序深度≥500×，关键区域（POLE外切酶域、MSI位点）深度≥1000×，确保低频变异检出准确。MSI状态通过34个位点联合分析，与金标准PCR法一致性>95%。TCGA分子分型流程严格遵循NCCN v2.2022指南：先判读POLE，再MSI/MMR，再TP53，最后CN-L。阳性结果意义明确：POLE突变型提示预后极好（5年OS>95%），MSI-H型提示免疫治疗获益概率高，TP53突变提示CN-H型需强化辅助治疗。阴性结果不排除其他分子机制。检出MMR基因胚系突变可确诊林奇综合征，需家族遗传咨询和针对性筛查。
详细流程
- 咨询：临床医生评估患者适应症，开具检测申请
- 采样：在医院或诊所采集组织样本（石蜡切片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织）
- 登记：填写知情同意书及送检单，核对患者信息
- 寄送：样本常温密封包装，通过冷链物流寄送至检测中心
- 提取：实验室提取组织DNA，质检合格后建库
- 测序：采用高通量测序平台进行36基因全外显子及MSI位点测序
- 分析：生物信息学分析变异，结合TCGA分型算法出具报告
- 报告：10个工作日内出具电子版报告，由临床医生解读并制定治疗计划
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我是复发转移的子宫内膜癌患者，做这个检测能指导后续治疗吗？
- 非常适合。检测结果可明确MSI状态：约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型，是PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的强适应证。同时，36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因，可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外，还提供胚系突变信息，帮助评估遗传风险。
- 我在海北，病理报告显示是透明细胞癌，这个检测能帮我确定靶向药吗？
- 可以。透明细胞癌属于子宫内膜癌少见亚型，本检测36个基因覆盖PTEN、PIK3CA、ARID1A、ERBB2等驱动基因，可检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。若检出PIK3CA突变或HER2扩增等，可为PI3K抑制剂或抗HER2靶向药提供参考。同时MSI-H结果可指导PD-1免疫治疗。
- 为什么检测要同时看POLE外切酶域和MSI状态？
- 因为这两个指标直接决定TCGA分子分型的第一步和第二步。POLE外切酶域突变（exon9-14）是判定POLE突变型的关键，此型预后最好；MSI-H（微卫星不稳定）则是MSI型的标志，与PD-1免疫治疗强相关。两者检测顺序和覆盖区域（如POLE exon9-14、MSI的34个位点）都是按照NCCN指南设计的，缺一不可。
- 检测了36个基因，为什么报告只重点写POLE、MSI和TP53？
- 因为这3个指标是TCGA分子分型的核心分类依据。根据NCCN v2.2022指南流程：先看POLE外切酶域突变→再看MSI/MMR状态→最后看TP53突变，从而将子宫内膜癌分为POLE突变型、MSI-H型、CN-H（TP53突变）型、CN-L型四大亚型。其他33个基因（如PTEN、PIK3CA、ARID1A等）用于补充用药指导和驱动基因分析，但分型决策依赖这三大支柱。
- 报告说我是CN-H型，化疗后还需要靶向维持治疗吗？
- CN-H型（高拷贝型）预后相对较差，通常需要强化辅助治疗。目前指南建议结合临床病理特征综合判断，部分患者可能在化疗后考虑靶向维持治疗。但具体方案需由主治医生根据您的手术分期、病理类型和整体状况来制定。我们的报告为您提供了TP53等关键基因的突变信息，可辅助医生决策。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，样本质量直接影响结果准确性
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案需结合患者整体情况由主治医生确定
- POLE突变型预后极好但尚缺乏前瞻性研究，临床仍建议标准辅助治疗
- 林奇综合征阳性需家族成员进行Sanger测序验证和遗传咨询
- MSI-H患者PD-1治疗约30-60%客观缓解率，部分患者不应答需进一步评估
- CN-H型预后最差，需强化辅助治疗，但可考虑参加相关临床试验
用户评价 (7条，均分4.9)
陪家人做的检测，最惊艳的是报告查询系统。不光有最终报告，还能像查快递一样看到“样本已接收”“正在检测”“报告已生成”每个节点，过程透明，等待时不那么心慌了。家人说这钱花得值，买个明白。
机构回复
您提到的“过程透明”正是我们努力实现的重要体验。我们相信，让用户清晰知晓进度能有效缓解等待期的焦虑。感谢您和家人对我们服务的深度认可！
服务流程规范，结果也靠谱，医生采用了。只是感觉性价比稍微有点不如预期。报告信息量大是好事，但对于我这种非特殊亚型的患者，有些深度数据好像暂时用不上。可能简化版或不同价位的选择会更灵活？
机构回复
非常感谢您提出这个具有建设性的意见。我们正在研究基于不同临床需求的产品分层方案，旨在为患者提供更灵活、更具性价比的选择。您的反馈对我们很有帮助！
检测本身和服务都挺好，就是等待结果的那段时间，除了收到一条进入实验室的短信，中间过程有点‘黑箱’，不知道进行到哪一步了。如果能像快递那样有更多节点推送，焦虑感会降低很多。
机构回复
感谢您提出的宝贵意见。我们正在升级客户系统，未来将实现更细化的检测进程推送，让您随时掌握动态，减少等待的焦虑。
整个流程下来，接触了预约客服、送检指导和报告顾问，每个人的态度都非常好，专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况，团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可！我们通过系统培训和标准化流程，力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
检测等了快两周才出报告，期间比较焦急。价格不低，希望效率能再高一些。不过报告出来后，医生评价很高，说信息全面，对制定后续方案帮助很大，所以等待也算值得。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于需要进行严谨的生物信息分析和复核，标准流程需要一定时间。我们也在持续优化流程，争取在保证质量的前提下提速。感谢您的理解！
报告中有个基因的临床意义未明，当时标注了。没想到过了半年，我居然收到了他们的更新邮件，说根据最新研究，那个基因有了新的证据，并附上了简要说明。这种长期的跟踪和主动告知，让我觉得他们是真正在做学问，而不是做生意。
机构回复
科技和认知都在进步，我们有责任将重要的新发现告知用户。您的‘做学问’的评价，是对我们医学团队严谨态度的最高褒奖。谢谢！
从取样到拿到报告，整个过程很顺畅，节点都有短信通知，不用盲目傻等。报告准确性方面，医生看了之后直接采纳了分型结果，用于制定放疗方案。感觉整个流程很专业，结果也靠谱。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定。规范的操作、清晰的节点通知和可靠的报告，是我们服务的基本要求。很高兴能为您的治疗方案提供支持。
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